Al in de eerste week zal de wijkverpleegster (soms huisarts) langskomen voor een hielprik. Hierbij wordt het afgenomen bloed naar een laboratorium gestuurd en onderzocht op aangeboren afwijkingen. Je krijgt alleen bericht van de uitslag wanneer er een van de aandoeningen geconstateerd wordt. Wanneer je niks hoort is alles in orde met je baby. De aandoeningen zijn zeldzaam, maar snelle opsporing is noodzakelijk om de schade te beperken of te voorkomen. De drie belangrijkste afwijkingen waarop je baby getest wordt zijn:

CHT (Congenitale hypothyreoidie)
CHT is een aandoening waarbij de schildklier onvoldoende werkt. Je baby maakt onvoldoende schildklierhormoon aan. Er bestaat een blijvende en een tijdelijke vorm van CHT. Deze aandoening is goed te behandelen door middel van medicatie. Een niet tijdige constatering van CHT heeft gevolgen. De stofwisseling werkt onvoldoende door een tekort aan het schildklierhormoon. Hierdoor kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen en dat kan leiden tot verstandelijke en motorische achterstand.  In Nederland wordt bij ongeveer 60 tot 70 kinderen per jaar CHT in de blijvende vorm geconstateerd. De tijdelijke vorm komt voor bij ongeveer 20 tot 30 kinderen per jaar.

PKU (Phenylketonurie)
PKU is een stoornis in de stofwisseling. PKU is erfelijk en kan alleen voorkomen wanneer beide ouders het PKU-gen dragen. De kans hierop is 25%. In Nederland hebben ongeveer 18.000 kinderen deze stoornis. Een levenslang dieet met weinig eiwitten is de behandeling voor PKU. Wanneer PKU niet behandeld wordt kan dit leiden tot geestelijke achterstand. Het enzym dat het aminozuur fenylalanine afbreekt werkt niet of is er niet eens. Er ontstaan ophopingen van dit aminozuur waardoor zenuwcellen beschadigd raken.

AGS (Adrenogenitaal syndroom)
AGS komt voor bij 1 op de 12.000 kinderen en is goed te behandelen door middel van medicatie. AGS is een ziekte aan de bijnier en verstoort de hormoonproductie. Het zouttekort dat optreed kan leiden tot hersenbeschadiging.